Archiv pro měsíc: Říjen 2014

Adam

Adámek se narodil v termínu jako naprosto zdravé krásné miminko. Ani ve snu mě nenapadlo,že by mohl být nemocný. Znepokojovaly mě jenom bezpigmentové flíčky po těle,tak s ním šla na kožní a tam to uzavřeli jako vitiligo. Už tehdy mi ho bylo líto,že z toho bude mít třeba v pubertě komplexy. Jinak se vyvíjel naprosto tabulkově. Až v necelých třech letech mu začala křečovat na několik vteřin levá ručička. To se opakovalo během krátké doby několikrát a začal kolotoč vyšetření se závěrem tuberozní skleroza. Má vícečetná ložiska na mozku, rhabdomyom  v pravé srdeční komoře a malinkou cystu v levé ledvině. Genetika trvala skoro 3 roky s výsledkem TSC1. Udělala jsem zásadní chybu a přečetla si článek v odborné knize, abych o nemoci věděla co nejvíc. Totálně mě to psychicky položilo. Koukala jsem na mého blonďatého andílka na pohled absolutně zdravého a říkala si co s ním bude, jak se ta nemoc na něm
podepíše. Pořád jsem ho sledovala.  Pracuji na směny,tak do školky chodil jenom pokud jsem měla denní. Tak asi 1 až 2 krát týdně,j inak před noční a po noční jsem ho měla doma, protože jsem si ho chtěla hlídat sama. Jako malinký byl hodně hyperaktivní. Od zjištění diagnozy užíval NEUROTOP 300 1/4-0-1/4 a byl bez záchvatů až do jeho 14 let, kdy měl silný záchvat s bezvědomím . V té době se rozhodovalo kam půjde na školu. Chtěl jít na střední zdravotnickou školu, kde by epilepsie byla překážkou a noční směny také nebyly vhodné. Kromě matematiky s učením problémy neměl.Vyučil se v elektrotechnickém oboru a v září začal chodit na nástavbu aby si dodělal maturitu. Učí se nadprůměrně a už mu jde i ta matematika :-).Za svoje onemocnění se stydí a nechce aby o tom někdo věděl. Prozradí to prý až jednou svoji partnerce a dětičky půjdou každopádně přes genetiku.Jinak Adamovi je nyní 18 let,od těch 14 let neměl žádný záchvat a onemocnění na něm není vůbec znát. Budu nejšťastnější na světě,když to tak bude i do budoucna. Je to pohodový, hodný kluk :-)
Kateřina

Život je boj, ale stojí za to!

Nikdy nezapomenu na ten pohled…Vypadal silně, jeho velké ruce ochranitelsky svíraly malého drobečka. Moc jim to slušelo… A přeci z toho pohledu mrazilo. To jsem ještě nevěděla, že mi přišel říci, že mu právě zemřela manželka, matka jeho měsíc starého syna…

Tomínek se narodil v srpnu 2009, po císařském řezu v porodnici u Apolináře. Nevím, jak probíhalo těhotenství, nevím, jak probíhal porod, nebyla jsem u toho… Jeho biologická maminka zemřela měsíc po porodu, na den přesně… Pokračování textu

Kiežby to bolo Vitiligo!

Nina a jej dlhá púť k určeniu skutočnej diagnózy…

Naša Ninka je veselé kučeravé dievčatko s veľkými hnedými očkami. Dnes má 4 roky, a v 10.mesiacoch jej života nám nič netušiacim rodičom oznámili vetu, ktorú by som radšej nikdy nepočula: „Vaša dcérka má Tuberóznu sklerózu, viete niečo o tom ochorení?“.

Po vyslovení diagnózy som najskôr nerozumela, čo tie dve slová všetko môžu znamenať. Napokon, nebola som ani odborník na neurologické ochorenia, nie som človek pracujúci v medicínskom prostredí… a priznám sa, dovtedy som o tejto diagnóze nepočula ani z médií. Lekárka, ktorá mi po CT vyšetrení našej malinkej diagnózu oznámila, mi samozrejme objasnila, o čo ide. A nezabudla dodať, že je to vážna a NELIEČITEĽNÁ DIAGNÓZA. Pri slove „neliečiteľná“ som z prvého šoku šliapla hneď do ďalšieho a môj pocit bezmocnosti sa len znásobil. Hľadela som zmätene na lekárku, potom na dcérku, a do zeme… keď lekárka odišla, aby ma nechala samú, že ide napísať prepúšťaciu správu, rozplakala som sa. Pokračování textu

Keď sa zrazu ocitnete vo svete zriedkavej diagnózy.

Barborazajackova.blog.sme.sk

Predstavte si túto situáciu: v rukách držíte a tíšite svoje prvorodené malé dieťa. Bytosť pre Vás najcennejšiu na svete! Netrpezlivo čakáte na výsledok a lekársku správu. Niekoľko dní hospitalizácie na neurológii Vás tak vyčerpalo,  že už nevládzete ani zbaliť veci svojho dieťaťa, či tie svoje. Tešíte sa domov. Na svoju posteľ a túžite oddychovať. A niekde v tichosti veríte, že to bolo celé zbytočné, tieto peripetie vyšetrení,  ale museli ste ich absolvovať, radšej, a vedieť, že je všetko v poriadku. Až do chvíle, kedy za Vami príde službukonajúca lekárka a oznámi Vám dve slová. Dve slová, ktoré ste nikdy predtým nepočuli. Dve slová, ktoré netušíte, čo znamenajú. A napokon, dve slová, ktoré Vám pohľad na život a život sám prekopú od základov! Ocitáte sa na druhom brehu, z ktorého zatiaľ nevidíte vystavaný žiaden most záchrany… Pokračování textu

Regina

Jmenuji se Regina, je mi 40 let a chtěla bych vyprávět náš příběh o této ošklivé nemoci.
Nevím jak začít, ale začnu smrtí mé matky. Bylo to roce 1987 mě bylo 13. A jako malá holka jsem nic nevěděla a netušila, ale pak časem jsem na to přišla, maminka měla právě ten obličej a to dost silně, ale já jí znala od mala, tak mi to nepřipadalo divné.
A pak umřela právě na tuto nemoc , ale to já jsem zjistila až v dospělosti, když se narodila moje dcera Veronika a vše se rozjelo.

Pokračování textu

Vaneska

Vše jde podle dokonalého plánu, jsem těhotná. Na co si ty těhulky stěžují, vždyť je to tak krásné období. Nejkrásnější v mém životě.

Taaak, porod jsme zvládli, dceruška krásná a zdravá jako z růže květ, vzorově kojíme…………..už máme 3 měsíce…….něco mě začíná znepokojovat……motorika naší holčičky, něco zvláštního v pohybech……..při popisu mi lidé okolo říkají, že jde o normální projevy malého dítěte….…nedá mi to, jedeme k dětské doktorce, zřejmě budu za hysterku, ale nevadí, musím to řešit. Paní doktorka mě pozorně vyslechne a i přesto, že musí vycházet pouze z mého neodborného popisu, nic nepodceňuje a posílá nás k neuroložce. Pokračování textu