Archiv autora: Anna S

Mast k léčbě obličejových angiofibromů k dispozici i v ČR

Účinná mast na bázi mTOR inhibitoru k léčbě obličejových angiofibromů  nyní  k dispozici i v ČR. Mastička k léčbě obličejových angiofibromů je nyní již dostupná i v České republice. Řadu let se  úspěšně používá v USA, Kanadě, Austrálii a v mnohých zemích EU. Je vyráběna na základě receptu v galenických lékárnách. Mastička je na bázi mTOR inhibitoru jako jsou sirolimus, rapamycin, everolimus. Tyto léky se využívají k léčbě ledvinových angiomyolipomů a SEGA při onemocnění tuberozní sklerozou. Mastička se většinou aplikuje jednou denně, a to večer. Užívá se do vymizení přiznaků angiofibromu, ke kterému dochází obvykle po šesti měsících, ale je možné ji používat i nepřetržitě podle příznaků a potřeby. Mastička je vyráběna v několika koncentracích dle rozšíření angiofibromů a jejich velikosti.  Je možné ji používat od tři let věku dítěte. Jako vedlejší příznak se u některých pacientů může vyskytnout začervenání v místě aplikace mastičky. Mastičku si hradí pacienti.

krem3

krem2

krem1

 

2. Setkání přátel tuberozní sklerózy

ruce  bambini

Neděle 1.11. od 13h., Písecká brána, Praha 6 – Hradčany (K Brusce 6)

Za účasti nás přátel, rodiny, odborníků a našich VIP patronů. Setkání se letos uskuteční v krásných prostorech Písecké brány, u Pražského hradu na Hradčanech (Praha 6). Kapacita je veliká a tak se můžete těšit na dílničky pro děti, tvoření, malování, muziku…Pro dospělé bude připravený odborný program a degustace českých vín. Čeká Vás krásný den. Děti určitě s sebou. Bude o ně postaráno.

Občerstvení zajištěno, hladovět nebudeme :-).

Aktuální informace budeme průběžně doplňovat.

Těšíme se na Vás

RSVP: monika@airway.cz nebo na FC ve skupině TS.

Terezka

Terezka

O nemoci tuberózní skleróza jsem poprvé slyšel při kontrolním ultrazvuku ještě před narozením Terezky, že prý má moje ještě nenarozená dcera na srdíčku rhabdomyomy a mohlo by se jednat o vzácnou nemoc zvanou TSC.

Dcerka 6 let se narodila předčasně císařským řezem v 32. týdnu těhotenství, protože maminka Terezky začala mít problémy s ledvinami, proto malá musela jít dříve na svět.

Lékaři se snažili TSC vyloučit, prošli jsme různými vyšetřeními jak máma malé, tak i Terezka. Nakonec to dopadlo, že se zatím TSC vyloučila a chodili jsme pouze na kardiologii s rhabdomyomy a nefrologii s ledvinami kde má v současnosti dvě cysty.

Po 3 roku se začali výrazněji tvořit angiofibromy v obličeji, proto jsme navštívili kožní doktorku kde nám řekla větu: a víte, že vaše dcera má tuberózní sklerózu? Doporučila nám kompletní vyšetření ve FN Brno Černopolní kam jednou ročně docházíme na hospitalizaci. V nemocnici zjistili na magnetické rezonanci tubery na mozku a na EEG nález s tím, že existuje reálná možnost epileptického záchvatu.

Terezka má na ledvinách zatím dvě cysty na srdíčku malé útvarky rhabdomyomy , mozek je zasažen tubery a na obličeji angiofibromy. Genetické vyšetření prokázalo TSC2.

Přes letní prázdniny nás čeká opět hospitalizace s kompletním přešetřením.

Terezka chodí do přípravky a příští rok nastupuje do první třídy je moc šikovná a dělá nám radost doufám, že to vše zvládne a bude se statečně prát s nevyzpytatelnou nemocí jakou je tuberózní skleróza.

Marek

Malé zamyšlení ;-)

webPřemýšleli jste někdy, jak se vybírají matky pro postižené děti?

Představte si, jak Bůh poučuje anděly, kteří to zapisují do obrovské knihy.

Nadiktuje andělovi jedno jméno a usměje se.
„Této dáme postižené dítě.“
Anděl je zvědavý: „Bože, proč právě této? Je taková šťastná“…“Právě proto,“ odpoví Bůh s úsměvem.
„Mohl bych dát postižené dítě ženě, která neví, co je radost? Byla by to ukrutnost!“
„A je trpělivá?“ ptá se anděl.
„Nechci, aby byla velmi trpělivá, jinak by se utopila v moři lítosti a bolesti. Až překoná šok a roztrpčení, určitě to zvládne.“
„Pane, myslím, že ta žena v Tebe nebude věřit.“
Bůh se usměje.“ Na tom nezáleží. Můžu to zařídit. Je dokonalá. Má správnou dávku egoismu.“
Anděl se zarazil. „Egoismus? Je egoismus snad ctnost?“
Bůh přikývl.“ Když se nebude umět občas od syna odloučit, nepřežije. Ano, je to žena, kterou požehnám ne docela dokonalým dítětem. Ještě to neví, ale budou jí závidět. Nikdy nebude považovat první krůček za cosi obyčejného. A až její dítě  řekne slovíčko máma, bude svědkem zázraku a bude si to uvědomovat. Ve chvíli, kdy bude svému slepému dítěti popisovat strom nebo západ slunce, uvidí to tak, jako málokdo umí vidět moje stvoření. Dám jí jasně vidět věci, které vidím já-lhostejnost, krutost, zaujatost-a dám jí sílu, aby se nad tím povznesla. Nikdy nebude sama. Budu s ní každý den, každou minutu po celý její život, protože bude vykonávat moji práci tak neomylně, jako bych jí dělal já sám.“
„A kdo bude svatým patronem?“ zeptá se anděl na půl úst se zdviženým perem.
Bůh se usmál.“ Bude na to stačit zrcadlo.“
Autor:  Erma Bornbeck

Pokračování textu

Puntík – Pohádka nejen o dětech a pro děti s tuberozní sklerozou

web3 Giovanni Giulia

Puntík (napsala Maruška Kučíková, 13 let)

Brouček Puntík žil odmalička mezi červenými broučky. Byl velký jako oni, byl červení jako oni, ale přesto se něčím lišil. Měl totiž sedm černých teček na zádech. Puntík věděl, že se od ostatních odlišuje, a bál se, že si s ním další červení broučci nebudou chtít hrát.

Přes den se schovával pod listem na louce a pozoroval, jak si jiní červení broučci hrají. Vylézal jenom večer, když byla tma. To si pak s těmi broučky potmě vesele povídal, aniž by přitom viděli, jak Puntík doopravdy vypadá.

Ale už dlouho se cítíl sám.Jednoho letního dne se rozhodl, že se přestane schovávat – ale aby vypadal jako ostatní červení broučci, tak si zabarvil svých sedm teček červenou barvou, a vydal se za ostatními. Pokračování textu

PŘÁTELSKÉ SETKÁNÍ TS V PRAZE

praha

Neděle 2.11. tohoto roku byla pro všechny členy a přátele naší Facebook skupiny Tuberozní skleroza ve znamení příjemné události – uskutečnilo se, jak název článku napovídá, první osobní setkání. Za zhruba rok existence této skupiny měla většina z nás možnost se virtuálně poznat a sblížit a tento osobní kontakt byl potom onou pověstnou třešničkou na dortu.

Akce se uskutečnila v útulném prostředí salonku Formanka na Praze 3. Prostory laskavě zapůjčil pan Tomáš Vodochodský a o skvělé občerstvení o několika chodech se postarala firma Květiny Expres. Oběma sponzorům bych tímto chtěla za nás všechny moc poděkovat.

Začátek tohoto setkání byl pro většinu z nás, rodičů, trochu rozpačitý, jak jsme se rozkoukávali a opatrně mapovali terén, ale netrvalo dlouho a rozjela se živá rozmluva hned v několika debatních kroužcích.

Pro děti byl připraven hezký, tvořivý program v sousedící místnosti. Velké díky patří pozitivně naladěné paní učitelce Daně Duškové, která se nám o ty naše ratolesti starala a bavila je po celou dobu spoustou zajímavých činností.

Velmi si také vážíme účasti profesionálních zástupců z řad lékařů – MUDr. Bořivoje Petráka, Csc., neurologa působícího ve Fakultní nemocnici v Motole, MUDr. Karla Zitterbarta, Ph.D., lékaře působícího na Klinice dětské onkologie LF MU a Fakultní nemocnici v Brně a MUDr. Marka Novotného z IKEM Institutu klinické a experimentální medicíny. Díky jejich účasti byla příležitost probrat různá témata nejen z toho rodičovského, ale také z medicínského úhlu pohledu.

V neposlední řadě nás všechny velmi potěšila přítomnost herečky, paní Ivy Hüttnerové, která svou osobnost spojila s našimi osudy a ujala se patronátu nad TS skupinou.

Toto vše se uskutečnilo pouze díky hlavním organizátorkám Monice Duškové a Anně Serra Frázové. I přes obtíže, které se vyskytly, např. se změnou místa konání, vše zvládly koordinovat a odvedly pořádný kus práce. Nemohu na tomto místě také opomenout další velký dík druhé zmiňované, tedy Anně Serra Frázové, která stála u zrodu této skupiny, kterou vytvořila na Facebooku.

Prožili jsme krásné, vřelé odpoledne, které bylo, i přes vážná témata o vážné nemoci, plné úsměvů a nových kontaktů.

 

Lenka Soukupová

Adam

Adámek se narodil v termínu jako naprosto zdravé krásné miminko. Ani ve snu mě nenapadlo,že by mohl být nemocný. Znepokojovaly mě jenom bezpigmentové flíčky po těle,tak s ním šla na kožní a tam to uzavřeli jako vitiligo. Už tehdy mi ho bylo líto,že z toho bude mít třeba v pubertě komplexy. Jinak se vyvíjel naprosto tabulkově. Až v necelých třech letech mu začala křečovat na několik vteřin levá ručička. To se opakovalo během krátké doby několikrát a začal kolotoč vyšetření se závěrem tuberozní skleroza. Má vícečetná ložiska na mozku, rhabdomyom  v pravé srdeční komoře a malinkou cystu v levé ledvině. Genetika trvala skoro 3 roky s výsledkem TSC1. Udělala jsem zásadní chybu a přečetla si článek v odborné knize, abych o nemoci věděla co nejvíc. Totálně mě to psychicky položilo. Koukala jsem na mého blonďatého andílka na pohled absolutně zdravého a říkala si co s ním bude, jak se ta nemoc na něm
podepíše. Pořád jsem ho sledovala.  Pracuji na směny,tak do školky chodil jenom pokud jsem měla denní. Tak asi 1 až 2 krát týdně,j inak před noční a po noční jsem ho měla doma, protože jsem si ho chtěla hlídat sama. Jako malinký byl hodně hyperaktivní. Od zjištění diagnozy užíval NEUROTOP 300 1/4-0-1/4 a byl bez záchvatů až do jeho 14 let, kdy měl silný záchvat s bezvědomím . V té době se rozhodovalo kam půjde na školu. Chtěl jít na střední zdravotnickou školu, kde by epilepsie byla překážkou a noční směny také nebyly vhodné. Kromě matematiky s učením problémy neměl.Vyučil se v elektrotechnickém oboru a v září začal chodit na nástavbu aby si dodělal maturitu. Učí se nadprůměrně a už mu jde i ta matematika :-).Za svoje onemocnění se stydí a nechce aby o tom někdo věděl. Prozradí to prý až jednou svoji partnerce a dětičky půjdou každopádně přes genetiku.Jinak Adamovi je nyní 18 let,od těch 14 let neměl žádný záchvat a onemocnění na něm není vůbec znát. Budu nejšťastnější na světě,když to tak bude i do budoucna. Je to pohodový, hodný kluk :-)
Kateřina

Život je boj, ale stojí za to!

Nikdy nezapomenu na ten pohled…Vypadal silně, jeho velké ruce ochranitelsky svíraly malého drobečka. Moc jim to slušelo… A přeci z toho pohledu mrazilo. To jsem ještě nevěděla, že mi přišel říci, že mu právě zemřela manželka, matka jeho měsíc starého syna…

Tomínek se narodil v srpnu 2009, po císařském řezu v porodnici u Apolináře. Nevím, jak probíhalo těhotenství, nevím, jak probíhal porod, nebyla jsem u toho… Jeho biologická maminka zemřela měsíc po porodu, na den přesně… Pokračování textu

Kiežby to bolo Vitiligo!

Nina a jej dlhá púť k určeniu skutočnej diagnózy…

Naša Ninka je veselé kučeravé dievčatko s veľkými hnedými očkami. Dnes má 4 roky, a v 10.mesiacoch jej života nám nič netušiacim rodičom oznámili vetu, ktorú by som radšej nikdy nepočula: „Vaša dcérka má Tuberóznu sklerózu, viete niečo o tom ochorení?“.

Po vyslovení diagnózy som najskôr nerozumela, čo tie dve slová všetko môžu znamenať. Napokon, nebola som ani odborník na neurologické ochorenia, nie som človek pracujúci v medicínskom prostredí… a priznám sa, dovtedy som o tejto diagnóze nepočula ani z médií. Lekárka, ktorá mi po CT vyšetrení našej malinkej diagnózu oznámila, mi samozrejme objasnila, o čo ide. A nezabudla dodať, že je to vážna a NELIEČITEĽNÁ DIAGNÓZA. Pri slove „neliečiteľná“ som z prvého šoku šliapla hneď do ďalšieho a môj pocit bezmocnosti sa len znásobil. Hľadela som zmätene na lekárku, potom na dcérku, a do zeme… keď lekárka odišla, aby ma nechala samú, že ide napísať prepúšťaciu správu, rozplakala som sa. Pokračování textu