Archiv pro rubriku: Příběhy ze života

Terezka

Terezka

O nemoci tuberózní skleróza jsem poprvé slyšel při kontrolním ultrazvuku ještě před narozením Terezky, že prý má moje ještě nenarozená dcera na srdíčku rhabdomyomy a mohlo by se jednat o vzácnou nemoc zvanou TSC.

Dcerka 6 let se narodila předčasně císařským řezem v 32. týdnu těhotenství, protože maminka Terezky začala mít problémy s ledvinami, proto malá musela jít dříve na svět.

Lékaři se snažili TSC vyloučit, prošli jsme různými vyšetřeními jak máma malé, tak i Terezka. Nakonec to dopadlo, že se zatím TSC vyloučila a chodili jsme pouze na kardiologii s rhabdomyomy a nefrologii s ledvinami kde má v současnosti dvě cysty.

Po 3 roku se začali výrazněji tvořit angiofibromy v obličeji, proto jsme navštívili kožní doktorku kde nám řekla větu: a víte, že vaše dcera má tuberózní sklerózu? Doporučila nám kompletní vyšetření ve FN Brno Černopolní kam jednou ročně docházíme na hospitalizaci. V nemocnici zjistili na magnetické rezonanci tubery na mozku a na EEG nález s tím, že existuje reálná možnost epileptického záchvatu.

Terezka má na ledvinách zatím dvě cysty na srdíčku malé útvarky rhabdomyomy , mozek je zasažen tubery a na obličeji angiofibromy. Genetické vyšetření prokázalo TSC2.

Přes letní prázdniny nás čeká opět hospitalizace s kompletním přešetřením.

Terezka chodí do přípravky a příští rok nastupuje do první třídy je moc šikovná a dělá nám radost doufám, že to vše zvládne a bude se statečně prát s nevyzpytatelnou nemocí jakou je tuberózní skleróza.

Marek

Malé zamyšlení ;-)

webPřemýšleli jste někdy, jak se vybírají matky pro postižené děti?

Představte si, jak Bůh poučuje anděly, kteří to zapisují do obrovské knihy.

Nadiktuje andělovi jedno jméno a usměje se.
„Této dáme postižené dítě.“
Anděl je zvědavý: „Bože, proč právě této? Je taková šťastná“…“Právě proto,“ odpoví Bůh s úsměvem.
„Mohl bych dát postižené dítě ženě, která neví, co je radost? Byla by to ukrutnost!“
„A je trpělivá?“ ptá se anděl.
„Nechci, aby byla velmi trpělivá, jinak by se utopila v moři lítosti a bolesti. Až překoná šok a roztrpčení, určitě to zvládne.“
„Pane, myslím, že ta žena v Tebe nebude věřit.“
Bůh se usměje.“ Na tom nezáleží. Můžu to zařídit. Je dokonalá. Má správnou dávku egoismu.“
Anděl se zarazil. „Egoismus? Je egoismus snad ctnost?“
Bůh přikývl.“ Když se nebude umět občas od syna odloučit, nepřežije. Ano, je to žena, kterou požehnám ne docela dokonalým dítětem. Ještě to neví, ale budou jí závidět. Nikdy nebude považovat první krůček za cosi obyčejného. A až její dítě  řekne slovíčko máma, bude svědkem zázraku a bude si to uvědomovat. Ve chvíli, kdy bude svému slepému dítěti popisovat strom nebo západ slunce, uvidí to tak, jako málokdo umí vidět moje stvoření. Dám jí jasně vidět věci, které vidím já-lhostejnost, krutost, zaujatost-a dám jí sílu, aby se nad tím povznesla. Nikdy nebude sama. Budu s ní každý den, každou minutu po celý její život, protože bude vykonávat moji práci tak neomylně, jako bych jí dělal já sám.“
„A kdo bude svatým patronem?“ zeptá se anděl na půl úst se zdviženým perem.
Bůh se usmál.“ Bude na to stačit zrcadlo.“
Autor:  Erma Bornbeck

Pokračování textu

Puntík – Pohádka nejen o dětech a pro děti s tuberozní sklerozou

web3 Giovanni Giulia

Puntík (napsala Maruška Kučíková, 13 let)

Brouček Puntík žil odmalička mezi červenými broučky. Byl velký jako oni, byl červení jako oni, ale přesto se něčím lišil. Měl totiž sedm černých teček na zádech. Puntík věděl, že se od ostatních odlišuje, a bál se, že si s ním další červení broučci nebudou chtít hrát.

Přes den se schovával pod listem na louce a pozoroval, jak si jiní červení broučci hrají. Vylézal jenom večer, když byla tma. To si pak s těmi broučky potmě vesele povídal, aniž by přitom viděli, jak Puntík doopravdy vypadá.

Ale už dlouho se cítíl sám.Jednoho letního dne se rozhodl, že se přestane schovávat – ale aby vypadal jako ostatní červení broučci, tak si zabarvil svých sedm teček červenou barvou, a vydal se za ostatními. Pokračování textu

Adam

Adámek se narodil v termínu jako naprosto zdravé krásné miminko. Ani ve snu mě nenapadlo,že by mohl být nemocný. Znepokojovaly mě jenom bezpigmentové flíčky po těle,tak s ním šla na kožní a tam to uzavřeli jako vitiligo. Už tehdy mi ho bylo líto,že z toho bude mít třeba v pubertě komplexy. Jinak se vyvíjel naprosto tabulkově. Až v necelých třech letech mu začala křečovat na několik vteřin levá ručička. To se opakovalo během krátké doby několikrát a začal kolotoč vyšetření se závěrem tuberozní skleroza. Má vícečetná ložiska na mozku, rhabdomyom  v pravé srdeční komoře a malinkou cystu v levé ledvině. Genetika trvala skoro 3 roky s výsledkem TSC1. Udělala jsem zásadní chybu a přečetla si článek v odborné knize, abych o nemoci věděla co nejvíc. Totálně mě to psychicky položilo. Koukala jsem na mého blonďatého andílka na pohled absolutně zdravého a říkala si co s ním bude, jak se ta nemoc na něm
podepíše. Pořád jsem ho sledovala.  Pracuji na směny,tak do školky chodil jenom pokud jsem měla denní. Tak asi 1 až 2 krát týdně,j inak před noční a po noční jsem ho měla doma, protože jsem si ho chtěla hlídat sama. Jako malinký byl hodně hyperaktivní. Od zjištění diagnozy užíval NEUROTOP 300 1/4-0-1/4 a byl bez záchvatů až do jeho 14 let, kdy měl silný záchvat s bezvědomím . V té době se rozhodovalo kam půjde na školu. Chtěl jít na střední zdravotnickou školu, kde by epilepsie byla překážkou a noční směny také nebyly vhodné. Kromě matematiky s učením problémy neměl.Vyučil se v elektrotechnickém oboru a v září začal chodit na nástavbu aby si dodělal maturitu. Učí se nadprůměrně a už mu jde i ta matematika :-).Za svoje onemocnění se stydí a nechce aby o tom někdo věděl. Prozradí to prý až jednou svoji partnerce a dětičky půjdou každopádně přes genetiku.Jinak Adamovi je nyní 18 let,od těch 14 let neměl žádný záchvat a onemocnění na něm není vůbec znát. Budu nejšťastnější na světě,když to tak bude i do budoucna. Je to pohodový, hodný kluk :-)
Kateřina

Život je boj, ale stojí za to!

Nikdy nezapomenu na ten pohled…Vypadal silně, jeho velké ruce ochranitelsky svíraly malého drobečka. Moc jim to slušelo… A přeci z toho pohledu mrazilo. To jsem ještě nevěděla, že mi přišel říci, že mu právě zemřela manželka, matka jeho měsíc starého syna…

Tomínek se narodil v srpnu 2009, po císařském řezu v porodnici u Apolináře. Nevím, jak probíhalo těhotenství, nevím, jak probíhal porod, nebyla jsem u toho… Jeho biologická maminka zemřela měsíc po porodu, na den přesně… Pokračování textu

Kiežby to bolo Vitiligo!

Nina a jej dlhá púť k určeniu skutočnej diagnózy…

Naša Ninka je veselé kučeravé dievčatko s veľkými hnedými očkami. Dnes má 4 roky, a v 10.mesiacoch jej života nám nič netušiacim rodičom oznámili vetu, ktorú by som radšej nikdy nepočula: „Vaša dcérka má Tuberóznu sklerózu, viete niečo o tom ochorení?“.

Po vyslovení diagnózy som najskôr nerozumela, čo tie dve slová všetko môžu znamenať. Napokon, nebola som ani odborník na neurologické ochorenia, nie som človek pracujúci v medicínskom prostredí… a priznám sa, dovtedy som o tejto diagnóze nepočula ani z médií. Lekárka, ktorá mi po CT vyšetrení našej malinkej diagnózu oznámila, mi samozrejme objasnila, o čo ide. A nezabudla dodať, že je to vážna a NELIEČITEĽNÁ DIAGNÓZA. Pri slove „neliečiteľná“ som z prvého šoku šliapla hneď do ďalšieho a môj pocit bezmocnosti sa len znásobil. Hľadela som zmätene na lekárku, potom na dcérku, a do zeme… keď lekárka odišla, aby ma nechala samú, že ide napísať prepúšťaciu správu, rozplakala som sa. Pokračování textu

Keď sa zrazu ocitnete vo svete zriedkavej diagnózy.

Barborazajackova.blog.sme.sk

Predstavte si túto situáciu: v rukách držíte a tíšite svoje prvorodené malé dieťa. Bytosť pre Vás najcennejšiu na svete! Netrpezlivo čakáte na výsledok a lekársku správu. Niekoľko dní hospitalizácie na neurológii Vás tak vyčerpalo,  že už nevládzete ani zbaliť veci svojho dieťaťa, či tie svoje. Tešíte sa domov. Na svoju posteľ a túžite oddychovať. A niekde v tichosti veríte, že to bolo celé zbytočné, tieto peripetie vyšetrení,  ale museli ste ich absolvovať, radšej, a vedieť, že je všetko v poriadku. Až do chvíle, kedy za Vami príde službukonajúca lekárka a oznámi Vám dve slová. Dve slová, ktoré ste nikdy predtým nepočuli. Dve slová, ktoré netušíte, čo znamenajú. A napokon, dve slová, ktoré Vám pohľad na život a život sám prekopú od základov! Ocitáte sa na druhom brehu, z ktorého zatiaľ nevidíte vystavaný žiaden most záchrany… Pokračování textu

Regina

Jmenuji se Regina, je mi 40 let a chtěla bych vyprávět náš příběh o této ošklivé nemoci.
Nevím jak začít, ale začnu smrtí mé matky. Bylo to roce 1987 mě bylo 13. A jako malá holka jsem nic nevěděla a netušila, ale pak časem jsem na to přišla, maminka měla právě ten obličej a to dost silně, ale já jí znala od mala, tak mi to nepřipadalo divné.
A pak umřela právě na tuto nemoc , ale to já jsem zjistila až v dospělosti, když se narodila moje dcera Veronika a vše se rozjelo.

Pokračování textu