Rychlost stanovení diagnózy se odvíjí od toho, v jaké míře se u jedince vyskytou příznaky onemocnění. Například: Pokud se u malého dítěte vyvine epilepsie a porucha ledvin, lékař může stanovit tuberózní sklerózu za skrytou příčinu okamžitě. Jestliže však dané onemocnění nedoprovázejí z počátku žádné příznaky, ke stanovení diagnózy dojde až ve chvíli, kdy k výskytu příznaků tuberózní sklerózy dojde.
Soupis příznaků sloužící k diagnóze
Pro správné stanovení diagnózy využívají lékaři soupis příznaků. Tento soupis se skládá z hlavních a vedlejších přízanků. Jestliže se u jedince vyvinou dva hlavní příznaky, nebo jeden hlavní a dva vedlejší přiznaky, pravděpodobnost výskytu tuberózní sklerózy se považuje za vysokou.
Hlavní příznaky
- tři a více angriofibromů na obličeji
- tři nebo více skvrn na kůži, které jsou světlejší než okolní kůže
- poškození kůže (rány) pod nehty nebo kolem nehtů
- oblasti šagrénové kůže -malé oblasti vyvýšené kůže s povrchem podobným pomerančové šlupce (často se vyskytují na spodní části zad)
- nádor(y) očí
- nádor(y) mozku
- nádor(y) srdce
- nádor(y) plic
- nádor(y) ledvin
Vedlejší příznaky
- více než tři jamky v zubech
- dvě a více malých bulek či nádorů v dásních
- neplicní hamartom – nerakovinotvorné výrustky, které nezasahují ledviny
- bezbarvé skvrny sítnice – menší plochy sítnice, které jsou světlejší než okolí
- kožní výrustky na tváři či těle, tzv. „konfety“
- několik cyst na ledvinách
Vyšetření
Diagnóza tuberózní sklerózy může být stanovena za pomocí těchto testů
- vyšetření očí – oční nádory jsou často prvním příznakem tuberózní sklerózy
- vyšetření kůže – ultrafialové záření může být použito k odhalení částí kůže, které ztratily svou barvu
- vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), které může odhalit nádory mozku
- počítačová tomografie (CT) nebo ultrazvuk mohou odhalit nádory ledvin, srdce a plicí
- elektroencefalografie (EEG) – pomocí které lze odhlalit abnormální aktivitu mozku
- elektrokardiografie (EKG) – pomocí které lze odhalit abnormální aktivitu srdce