Diagnostika tuberózní sklerózy

Rychlost stanovení diagnózy se odvíjí od toho, v jaké míře se u jedince vyskytou příznaky onemocnění. Například: Pokud se u malého dítěte vyvine epilepsie a porucha ledvin, lékař může stanovit tuberózní sklerózu za skrytou příčinu okamžitě. Jestliže však dané onemocnění nedoprovázejí z počátku žádné příznaky, ke stanovení diagnózy dojde až ve chvíli, kdy k výskytu příznaků tuberózní sklerózy dojde.

Soupis příznaků sloužící k diagnóze

Pro správné stanovení diagnózy využívají lékaři soupis příznaků. Tento soupis se skládá z hlavních a vedlejších přízanků. Jestliže se u jedince vyvinou dva hlavní příznaky, nebo jeden hlavní a dva vedlejší přiznaky, pravděpodobnost výskytu tuberózní sklerózy se považuje za vysokou.

Hlavní příznaky

  • tři a více angriofibromů na obličeji

faciálni-angiofibromy

  • tři nebo více skvrn na kůži, které jsou světlejší než okolní kůže
  • poškození kůže (rány) pod nehty nebo kolem nehtů

unguální a periunguální fibromy

  • oblasti šagrénové kůže -malé oblasti vyvýšené kůže s povrchem podobným pomerančové šlupce (často se vyskytují na spodní části zad)

šagrénové skvrny

  • nádor(y) očí
  • nádor(y) mozku
  • nádor(y) srdce
  • nádor(y) plic
  • nádor(y) ledvin

Vedlejší příznaky

  • více než tři jamky v zubech
  • dvě a více malých bulek či nádorů v dásních
  • neplicní hamartom – nerakovinotvorné výrustky, které nezasahují ledviny
  • bezbarvé skvrny sítnice – menší plochy sítnice, které jsou světlejší než okolí
  • kožní výrustky na tváři či těle, tzv. „konfety“
  • několik cyst na ledvinách

Vyšetření

Diagnóza tuberózní sklerózy může být stanovena za pomocí těchto testů

  • vyšetření očí – oční nádory jsou často prvním příznakem tuberózní sklerózy
  • vyšetření kůže – ultrafialové záření může být použito k odhalení částí kůže, které ztratily svou barvu
  • vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), které může odhalit nádory mozku
  • počítačová tomografie (CT) nebo ultrazvuk mohou odhalit nádory ledvin, srdce a plicí
  • elektroencefalografie (EEG) – pomocí které lze odhlalit abnormální aktivitu mozku
  • elektrokardiografie (EKG) – pomocí které lze odhalit abnormální aktivitu srdce

Zdroj: Web britského zdravotnictví NHS