Jak se žije s tuberózní sklerózou

10638155_10203565863045158_813765364_nTehotenstvi jsem si skvele uzivala, cekali jsem vymodlena dvojcatka holcicku a chlapecka po umelem oplodneni, prvni tehotenstvi bohuzel nevyslo. Od zacatku tehotenstvi jsemsi musela pichat injekce na redeni krve a postupem casu jeste insulin kvuli tehotenske cukrovce. V 32. tydnu tehotenstvi pri zcela nahodnem ultrazvuku lekar objevil cysticku na mozku holcicky a poslal me do nemocnice na velky ultrazvuk. Velky ultrazvuk vyloucil jakykoliv problem u holcicky vcetne te cysticky, ktera tam nebyla, u chlapecka vsak objevil mnohocetne rhabdomyomy na srdicku. Lekar mi sdelil, ze to muze byt nahodny nalez, ale zese take muze jednat o onemocneni tuberozni skleroza. Po vyhledani informaci na internetu, kde jsou popsany vetsinou ty nejhorsi pripady a vetsinou zastarale informace, jsem byla opravdu znicena. Zbytek tehotenstvi jsem uz tak krasne neprozivala, i kdyz jsem se snazila byt optimisticka a verila, ze vse dobre dopadne. Jak se rika, problemy je nejlepsi resit, kdyz nastanou, nikoliv predtim, protoze problemy ani nastat nemusi, a pak se zbytecne stresujeme hned nekolikrat. Do konce tehotenstvi jsem chodila na ultrazvuky, ktere sledovaly funkci srdicka.

Dvojcatka se narodila ve 38. tydnu tehotenstvi cisarskym rezem a kazdy prcek vazil 3 kg, tak krasne velka dvojcata uz pry hodne dlouho nevideli. Byli jsme pripraveni na to, ze chlapecka s rhabdomyomy budou muset mozna prevezt do Prahy do Motola, pokud by nastaly problemy se srdickem a dychanim. Problemy vsak zadne nenastaly, chlapecek se rozdychal bez problemu, po narozeni byl monitorovan kvuli pripadnym arytmiim. Objevil se sice selest a obstrukce v srdicku, po narozeni jsme kazdy tyden chodili ke kardiologovi, v Motole ten problem diagnostikovali jako stredne tezke onemocneni srdicka. Byli jsme pripraveni i na pripadnou zastavu srdicka a poskytnuti prvni pomoci a pripadnou operaci, avsak nebylo nikdy treba, s tim jak srdicko roste, rhabdomyomy postupne vrustaji do steny srdicka. Takze nakonec k zadnym srdecnim problemum nedoslo, kardiologicke kontroly mame ted uz jen jednou za rok. Nekolik rhabdomyomu uz neni ani videt.

Po narozeni dvojcatek jsme se prestehovali do Italie, manzel je Ital, kde chlapecek podstoupil ve trech mesicich magnetickou rezonanci mozku prave pro potvrzeni ci vyvraceni diagnozy. Byly potvrzeny noduly a tubery a tudis i onemocneni tuberozni sklerozy. Neurolozka nas upozornila na to, ze tyto tubery mohou zpusobovat epilepsii a s ni spojeny autismus a psychomotorickou retardaci a ze je nutne chlapecka hlidat. Bylo velmi tezke smirit se s touto informaci, ale zivot jde dal. Ale neurolozka nas take upozornila, ze pokud by se epilepsie vyskytla, jeste to vubec nic neznamena, existuje spousta modernich leku. Kazdych sestmesicu chodime na EEG a svete div se, syn epilepsii nema a nebere ani zadne leky. Kazdych sest mesicu chodime i k neurolozce na pohovor, vse je v naprostem poradku, dvojcatka se vyvijela naprosto stejne, za chvilku oslavime 3. narozeniny, chlapecek zacal delat i spoustu veci drive nez holcicka. Deti mluvi tremi jazyky, pocitaji, prekladaji z jednoho jazyka dodruheho, umi pocitat do 15. Vysledky psychologickeho vysetreni ukazaly, ze syn odpovida starsim detem, v logikyckych, poznavacich a dalsim schopnostem. Kazdy rok chodimena magnetickou rezonanci, jeden tuber je v oblasti forame monroe, to je v oblasti, kde by mohlo dojit k obstrukci mozkomisniho moku a hydrocefalu, ale vsechny tubery maji stale stejnou velikost jako pri prvni magnetiche rezonanci ve trech mesicich. Posledni magneticka rezonance dokonce prokazala, ze nekolik tuberu je mene aktivnich, dle kontrastu.

Geneticky test jsme absolvovaly v cervnu 2009 v CR, ale zatim jeste nemame vysledky, podstoupili jsme tedy test i zde v kvetnu 2011, ale take zatim nic. I ja mam dve bile skvrny a angiomyolipom ledviny, coz muze a nemusi souviset s TS.

Postupem doby se synovi objevily bile skvrnky, nejvice asi do jednoho roku, ted obcas nejaka pribyde. Na zadech nad prdelkou ma syn shangrenovou kuzi, velikost 5 x 3 cm, ale to je opet jen esteticka zalezitost.

Posledni urologicky ultrazvuk prokazal nalez nekolika angiomyolipomu v obou ledvinach, aleto je tez vec, ktera nedela v soucasnosi problemu a je nutne ji kontrolovat. Jak jsem se naucila, nejdulezitejsi je zit pritomnosti a uzivat si ji, protoze nikdo nevi, co bude v budoucnu. Ja se stresovala cely zbytek tehotenstvi, pak i po narozeni dvojcatek a ted si rikam, ze jsem si mela vse vice uzivat. I naprosto zdravemu diteti se muze stat nejaky uraz nebo objevit nejake onemocneni. Na synovi by nikdo nepoznal, ze ma nejake geneticke onemocneni. Vyzkum jde velice rychle dopredu, v soucasnosti zde v Italii probiha nasazovani noveho leku everolimus s velmi dobrymi vysledky. Byl ted zverejnen i vyzkum ohledne rozdilu TSC1 a TSC2.
Jsme zde s manzelem cinni v asociaci TS a musim rict, ze to je skvela vec, poznali jsme tu spoustu lidi s timto onemocnenim, mesicne nam chodi casopis o TS a novinkach v lecbe apod. Celkem me prekvapilo, ze spousta lidi s timto onemocnenim ma deti, I kdyz o tomto onemocneni vedeli, maji deti tez s TS, pomoci IVF je mozne mit zdrave deti, italske umele oplodneni ale nedovoluje preimplantacni diagnostiku embrya. Asociace TS porada i spolecneletni pobyty. Je skvele vedet, ze na to nejsme sami.

Napsat komentář