Kiežby to bolo Vitiligo!

Nina a jej dlhá púť k určeniu skutočnej diagnózy…

Naša Ninka je veselé kučeravé dievčatko s veľkými hnedými očkami. Dnes má 4 roky, a v 10.mesiacoch jej života nám nič netušiacim rodičom oznámili vetu, ktorú by som radšej nikdy nepočula: „Vaša dcérka má Tuberóznu sklerózu, viete niečo o tom ochorení?“.

Po vyslovení diagnózy som najskôr nerozumela, čo tie dve slová všetko môžu znamenať. Napokon, nebola som ani odborník na neurologické ochorenia, nie som človek pracujúci v medicínskom prostredí… a priznám sa, dovtedy som o tejto diagnóze nepočula ani z médií. Lekárka, ktorá mi po CT vyšetrení našej malinkej diagnózu oznámila, mi samozrejme objasnila, o čo ide. A nezabudla dodať, že je to vážna a NELIEČITEĽNÁ DIAGNÓZA. Pri slove „neliečiteľná“ som z prvého šoku šliapla hneď do ďalšieho a môj pocit bezmocnosti sa len znásobil. Hľadela som zmätene na lekárku, potom na dcérku, a do zeme… keď lekárka odišla, aby ma nechala samú, že ide napísať prepúšťaciu správu, rozplakala som sa.

Prvé príznaky začali v 4.mesiacoch života Niny. Najskôr sa nám na ľavom stehienku objavil nepravidelný depigmentovaný (belavý) fliačik… Neskôr ich začalo pribúdať na rôznych častiach tela. Navštívila som najskôr dve miestne dermatovenerologičky. Prvá mi dala hneď oleje do kúpeľa a po kúpaní, že moje dieťa má extrémne suchú pokožku a z toho sú tie fľaky – sú to presušené ložiská a treba ju mastiť a mastiť. Keď som išla pre porovnanie lekárskeho názoru, ktorý sa veľakrát môže líšiť, k druhej kožnej lekárke, potvrdila diagnózu: VITILIGO – strata pigmentu. Bol to šok. Poznám ľudí, ktorí majú VITILIGO a vtedy som to brala ako tragédiu, prvorodené dievčatko… a po celom tele mať stratu pigmentu, to nie je veľmi estetické. Avšak druhá kožná lekárka (dnes už nebohá Dr. Poliačiková) to uzavrela s tým, že nás predsa len pošle na konzultáciu do Bratislavy – na Kramáre, do detskej kožnej ambulancie. Scenár sa opakoval. Dokonca kvôli nám zvolali lekárske konzílium. Záver znel: VITILIGO. Koniec. Hotovo. Dávať kortikoid na fľaky. Dovidenia. Nebolo mi veľmi po vôli niekoľkomesačnému dieťatku dávať tak silnú masť. Ale mladá mamička. Dala som na niekoľko odborníkov, ktorí sa na moju dcéru dívali. A to sme boli ďaleko od pravdy. Čo som, samozrejme netušila.

Dávala som teda kortikoidy, ale len zopár dní. Nedalo mi to. Vitiligo je zväčša dedičné. U nás ho zo žiadnej strany nemal nikto. Utešovala som sa, že dnes sa to dá laserovými terapiami celkom pekne podchytiť a bude dobre. Nedalo mi to však spávať. Preštudovala som si všetky podrobné informácie o strate pigmentu. A to má mať v prvom rade výrazné ohraničenie medzi pokožkou bez pigmentu a s pigmentom. Lenže Ninkine fliačiky mali ohraničenie minimálne, a niektoré takmer žiadne ohraničenie, len taký jemný tieň. Nejasný. Zdvihla som telefón a cez informácie som si našla kontakt do ambulancie Prednostu kožnej kliniky na Kramároch. Zavolala som mu a poprosila ho, aby ma vypočul. V prvom rade som chápala, že má veľa pacientov a najskôr nerozumel, prečo chcem ešte raz ukázať svoju dcéru, keď ju videla lekárska komisia na čele s ním a vec uzavreli. Vysvetlila som mu, že som mala pocit, že vyšetrenie bolo pre časovú tieseň a množstvo pacientov pred nami a za nami podľa mňa nie príliš dôsledné a či by sa sám a v pokoji nemohol na Ninku ešte raz pozrieť. A že sa mi nezdá, že je to Vitiligo. Napokon súhlasil. Dal nám termín.

Pán docent Danilla je naozaj veľmi milý a ľudský lekár. Ninku vyšetril veľmi pozorne a zostal sám v neistote. Tentokrát si už nebol cekom istý, či je to strata pigmentu. Povedal, že niekedy z ochorenia štítnej žľazy môžu vzniknúť podobné fľaky, a preto nás ďalej odporučil kolegyni na endokrinológiu. Opäť dni neistoty, čakanie, termín až o mesiac.

Na endokrinológii nám brali krv. Výsledky boli v poriadku. Endokrinologičke sa však nepozdávalo, že Ninka má vypuklejšie a vyššie čelo, a v 9. mesiacoch nedokázala bez pomoci rúk ísť z polohy ležmo do sedu. Povedala mi to štýlom: „Dieťa nemá čo mať takú veľkú hlavu!“ Surovo a bez milosti. „Pošlem Vás na sono mozgu,“ dodala pani doktorka. Opäť týždne čakania na termín.

Nadišiel deň sonografického vyšetrenia a odtiaľ nás poslali rovno na CT vyšetrenie a hospitalizáciu, keďže na „sone“ toho veľa nevideli, pretože fontanelku už mala takmer zrastenú. V tom čase magnetická rezonancia, ktorá je presnejšia a menej škodlivá ako CT na Kramároch (bol to rok 2008) nefungovala. Ležala som tam tri dni, 7. poschodie, Klinika detskej neurológie. Veľmi milé sestričky, obetaví a ochotní lekári. Stále som tam bola s tým, že sme tam len pre doplnenie vyšetrenia a pošlú nás zasa ďalej… Nie. Tu bola naša konečná. A zároveň tu sa začala naša púť, ktorej trasu a cieľ stále nepoznám, hoci smer kadiaľ a ako máme už konečne jasný. Tuberózna skleróza. Hm. Kiežby to bolo len Vitiligo!

V lete Ninka oslávila svoj 4. rok. Slečna. Pre rodičov, starých rodičov, krásna princezná, usmievavá, veselá a stále šťastná. Je to naše slnko, ktoré zrejme netuší, že niečo nie je v poriadku. Zdravé deti v jej veku majú zrejme tie najzákladnejšie fázy svojho vývoja za sebou a mal by nastať čas, kedy sa len vo svojich schopnostiach zdokonaľujú, napredujú, vytvárajú si vlastné názory, zaujímajú sa o veci a dianie okolo seba vlastnými myšlienkovými pochodmi, pýtajú sa prečo je to tak a tak ..Aj ja ako matka túžim komunikovať so svojou dcérkou o veciach, vysvetľovať jej príčiny, učiť ju nové piesne, riekanky. No nemôžem. Nina ani vo svojich štyroch rokoch nerozpráva!

Ak si spätne rekapitulujem, kedy povedala po prvýkrát slovo mama, zaťapkala, opakovala gestá, zvuky, mám slzy v očiach, lebo okolo dvoch rokov sme už pomaly spájali dvojslovné vety, imitovali sme gestá a slová bez problémov, hoci sme mali rečový sklz, nebol ani zďaleka taký markantný, aký je dnes. Už vtedy som však preventívne vyhľadala Inštitút detskej reči v Bratislave (Dr. Kapalková), kam sme chodili ešte donedávna. Dnes mi Nina nepovie jediné slovo.

Prečo? Názory lekárov sa rôznia. Isté je, že epilepsia nám od prvých mesiacov brázdi cestu vývoja. Kým sme nastolili vhodnú liečbu, prešli sme niekoľkými kľukatými zmenami medikamentov…ba dokonca sa nám objavili aj autistické rysy..mali sme obdobie úplnej ignorácie okolia, dnes si môžem v tejto oblasti čiastočne vydýchnuť, lebo Nina sa opäť o všetko s chuťou zaujíma, veľmi rada tancuje, miluje hudbu, svoj veselý klavírik :), všetky hračky, ktoré sú huňaté, farebné a hovoriace, miluje prechádzky, je miláčik v škôlke a pani učieľky zistili, že naša dáma je veľmi prefíkaná maškrtníčka, ktorá robí len činnosti, ktoré sú jej po vôli, ostatok mimo jej záujmu jednoducho odignoruje a robí si svoje…dojedá desiatu za spolužiakov a najradšej robí všeko zakázané, pretože potom sa môže schuti všetkým smiať, ako s imi vybabrala :).  Nina jazdí dvakrát týždenne na koni tzv. pedagogicko- psychologické jazdenie, čo ju veľmi napĺňa a koordinuje jej pohyby, držanie tela, s ktorým sme mali trošku problém..rada pláva- zatiaľ s rukávnikmi, ale nesmierne dlho vydrží vo vode a je nádherné sledovať, aká je v nej šťastná a ako jej žiaria očká..

Po odbornej stránke sme v starostlivosti pána Doc. MUDr. Pavla Sýkoru PhD. z DFNsP na Kramároch, ktorý je odborníkom v oblasti Epilepsie a detskej neurológie všeobecne a momentálne sa spolu s jeho tímom chystáme urobiť Ninke sériu vyšerení, aby sme zistili dostupnosť k ložisku, ktoré nám spôsobujú záchvaty a pravdepodobne sú našim nepriateľom (spolu s liekmi na EPI) deficitu reči…Ak bude ložisko možné odstrániť chirurgicky, podrobili by sme sa zákroku, ktorý vykonávajú v Prahe-Motol. Častokrát nám zmenou medikamentóznej liečby nastal zvrat v správaní, avšak keďže Epilepsia neustupovala a mávali sme aj 7 vyčerpávajúcich záchvatov denne, nemali sme možnosť voľby. Lieky sú predsa len chémia ovplyvňujúca nám správanie vo významnej miere, a preto hľadám spôsoby, ako Ninu čo najmenej do budúcna zaťažiť a uľahčiť jej trošku komunikáciu, keďže ložisko máme pravdepodobne pri rečovom centre..

V niekorých oblastich sme mali s inými odborníkmi z oblasti logopédie a psychológie pocit, že u Niny asi pred rokom a pol nastal regres už nadobudnutých schopností..Klinická psychologička a odborníčka v oblasti autizmu ma upozornila na to, že aj niektoré očkovania môžu byť primárnym spúšťačom čŕt autizmu. Nehovoriac o tom, aké problematické bolo nájsť vhodné predškolské zariadenie..dodnes mám výčitky, či zaradenie medzi autistov s jej porozumením bola správna voľba, keďže nástupom do autistickej triedy začala výraznejšie používať len zvuky a vyradila úplne slová. V tom čase sme však menili aj lieky na EPI, je teda možný súvis aj s týmto faktorom…keďže vtedy sa nám práve znásobili autistické rysy, ktoré sú dnes sčasti koordinované, niektoré nám vymizli, iné sa objavili…Uvidíme.

Jemná motorika nie je u nás tiež veľmi bravúrna, vlečie sa vpred akosi pomalšie, avšak verbálne porozumenie je aj bez použitia štruktúrovaného prostredia u nás doma na veľmi dobrej úrovni, a nemáme potrebu používať kartičky, či značky, aby sme vedeli, čo práve ideme robiť. A preto u mňa dochádza k rozporu, že dieťa mi rozumie všetko čo poviem, vykoná moje príkazy, zje mi všetko, čo naservírujem, spáva v noci bez prebudenia, popoludní aj dve hodiny…tým vnútorným rozporom narážam na diagnostikovanie detského autizmu a musím uznať, že sa nám tento stav dosť mení v priebehu roka, máme úžasný očný kontakt a výrazne nám v tomto dopomohla práve škôlka, kam chodíme na poldenný program každý deň. A tak prežívame každý deň ako sa dá..podľa toho, aký máme práve stav, nálady a teraz, našťastie, sa nám ustálili nálady na optimistické a s úsmevom na perách. S TSC a autistickými rysmi hráme síce o čas, ale vďaka tejto diagnóze mám u Ninky pocit, že čas nám zatiaľ vpred veľmi nebeží.. :( Robíme však, čo sa dá.

Ninka má mladšieho súrodenca, brata, ktorý sa stal jej partnerom doma i v živote. Učia sa spoločne prejavom vzájomnej súrodeneckej lásky, je to úžasné vidieť, ako sa navzájom podpichujú, potom hladia a len tak mlčky obdivujú jeden druhého, naháňajú sa, smejú a Sebastian Ninu učí čo sa ako volá, vysvetľuje jej veci, pomáha jej podávať oblečnie, vodí ju za ruku… Sebastian je zdravý. Nemá zatiaľ jediný zdravotný problém (nech to tak len zostane :)) a verím, že aj pre Ninkinu budúcnosť by mohol byť práve on jej nevyhnutnou oporou a spolupartnerom, ktorého bude zrejme potrebovať po celý život spolu s nami, rodičmi. Áno, myslím predovšetkým na budúcnosť o niekoľko rokov a niekedy premýšľam, čo bude, ak to pôjde takto ďalej. Niet vhodných zariadení pre takéto deti s mentálnym deficitom, kde by sa mohli venovať voľnočasovým aktivitám, kde by sme našli pochopenie a kde by na nás nezainteresovaní nehľadeli ako na zjavenie z neznáma…

A čo bude, ak bude dospelá? Neviem. Nik nepoznáme vlastný osud, všetko má svoju príčinu a svoju chvíľu. Držím palce všetkým, ktorí bojujú s TSC, alebo iným ochorením. Vždy ide o naše deti a ako ich rodičia sme tí, ktorých potrebujú detičky mať pri sebe a cítiť ich lásku…Držím palce všetkým v podobnej situácii. Nevzdávajte to a hoci viem a poznám, aké ťažké, priam nemožné, je zmieriť sa s diagnózou TSC (ak sa s tým vôbec úplne zmieriť dá), oveľa dôležitejšie, ako pýtať sa prečo, je uvedomiť si, že je to fakt a hľadať príčinu je márne! Príčina, že máme dieťatko je poslanie- dar a to, že nie je celkom zdravé berme ako výzvu, ktorú je potrebné pevne držať v rukách…ochorenie dieťatka je bolesť, ale najmä nádej žiť život s celkom inými hodnotami, ktoré by sme takto nikdy nespoznali…je to vlastne bohatstvo, ktoré vďaka našim deťom máme a je len na nás, ako s ním naložíme…Tešme sa preto z každej chvíle, z každého pokroku a úsmevu..

Veľa šťastia všetkým v novom roku, ale najmä v živote! :)

Napsat komentář