Léčba tuberózní sklerózy

Tuberózní skleróza je onemocnění, které provází pacienty po celý život a vyžaduje lékařskou péči poskytovanou mnohými specialisty. Léčba tuberózní sklerózy se odvíjí od symptomů, které onemocnění doprovází. Nejčastější formy léčby jsou uvedené níže.

Pravidelné kontroly

Jedinci s tuberózní sklerózou vyžadují pravidelné lékařské kontroly, díky kterým dochází k monitorování funkcí orgánů, jež bývají následkem tuberózní sklerózy zasaženy – např. mozku, ledvin a plic.

V závislosti na typu onemocnění kontroly mohou zahrnovat:

  • vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) k monitorování nádorů mozku či ledvin
  • podstoupení ultrazvuku k vyšetření ledvin
  • odbrání vzorků krve ke kontrole funkčnosti ledvin
  • echokardiografii k vyšetření srdce
  • spirometr k vyšetření kapacity a funkčnosti plic

Četnost těchto vyšetření se odvíjí od věku pacientů a od toho, jaké symptomy jejich onemocnění doprovází.

Epilepsie

Epilepsie je jedním z obvyklých příznaků tuberózní sklerózy. Úspěšnou prevencí epileptických záchvatů je zpravidla užívání léků, avšak tato metoda není vhodná pro všechny osoby s tuberózní sklerórozou. Pokud prvotní podávání léků nezabírá, lékař může zkusit předepsat vyšší dávku či změnit druh léku. Pakliže je léčba stále neúspěšná, pacient může zvážit podstoupení operace.

Operace

Výskyt epilepsie u jedinců s tuberózní sklerózou je spojován s nárustem nádorů v mozku. Jejich odstranění proto může v některých případech epileptické záchvaty zamezit – některé studie uvádějí, že operace pomáhají více něž dvou třetinám dětí.

Tato forma léčby mívá však nejúspěšnější výsledky pouze tehdy, pokud se v mozku nachází pouze jeden nebo dva nádory.

Pro některé jedince není operace vhodná a to zejména tehdy, pokud se ukáže, že to nejsou nádory, které epilepsii způsobují.

Stimulace nervus vagus (vagový stimulátor, VNS)

Tato léčebná metoda je vyhrazena pro pacienty, kteří z různých důvodů nemohou podstoupit radikální resekční epileptochirurgickou operaci. VNS zahrnuje voperování malého elektonického přístroje, podobnému kardiostimulátoru, pod kůži v blízkosti klíční kosti. Tento přístroj obsahuje výběžek, který se omotá okolo jednoho z vagových nervů na levé straně hrudníku. Přístroj vysílá elektrické impulsy, jež daný nerv stimulují, což vede k potlačení výskytu epileptických záchvatů a k snížení jejich závažnosti. Přístroj také umožňuje pacientovi, který má předzvěst nástupu záchvatu, vyslat extra „výboj“ stimulace vedoucí k potlační záchvatu.

Poruchy učení a chování

Léčba (náprava) se odvíjí v závislosti na stupni postižení, avšak obvykle se užívá farmakoterapie, EEG-biofeedback a řada nápravných postupů (např. logopedie, poradenská psychologie, speciální pedagogika atd.).

mTOR inhibitory

Obvyklým příznakem tuberózní sklerózy je růst nádorů po různých částech těla. Růst je způsoben chemickými reakcemi, což vedlo vědce k vytvoření léků, mTOR inhibitorů, které výskyt těchto chemických reakcí potlačují.

Dostupné jsou dva druhy mTOR inhibitorů:

  • sirolimus
  • everolimus

Oba léky vedou ke zmenšení:

  • angiomyolipomů (AML) – tj- ledvinových nádorů
  • subependymálních obrovskobuněčných astrocytomů (SEGAs) – tj. mozkových nádorů (což znamená, že v některých případech nemusí dojít k operaci)
  • nádorů plic
  • urhů a skvrn na tváři

Současně vědci testují, zda mTOR inhibitory mohou léčit také:

  • epilepsii
  • poruchy mozku spojené s poruchami myšlení a učení
  • poruchy chování spojené s autizmem
  • subependymální obrovskobuněčný astrocytom (SEGAs) – tj. nádor mozku

Jestliže během vyšetření mozku dojde k vypozorování jedoho nebo více subependymálního obrovskobuněčnému astrocytomu, lékař může pacientovi navrhnout podstoupení operace. SEGAs jsou nerakovinotvorné nádory, avšak mohou způsobit nahromadění mozkomíšního moku v mozku (hydrocephalus) vedoucí k nitrolební hyperzenzi, postupnému rozšiřování hlavy, křečím a/nebo mentálnímu postižení.

Everolimus

Některé z vědeckých studií poukázaly na to, že everolimus, jeden z mTOR inhibitorů, může snížit velikost SEGAs u většiny pacientů, kteří tento lék užívají. K určení dlouhodobých účinků je třeba více studií, avšak vědci věří, že lék everolimus umí zabránit vzniku hydrocephalu. Tímto může dojít k zamezení výskytu epileptických záchvatů a nutnosti operace mozku.

Poškození kůže

Poškození kůže nepředstavuje zpravidla závažný lékařský problém, avšak nepříznivý zásah do vzhledu pacientů může vést ke snížení jejich sebevědomí a následkem tohoto ke vzniku psychologických potíží.

Jedním z úspěšných zákroků ke snížení poškození kůže je operace laserem. Poškození se však může navrátit, a proto je v některých případech nutné operaci několikrát zopakovat.

K zamezení výskytu vyrážky dochází také při užívání tabletek s mTOR inhibitory, které se užívají při léčbě ledvinových nádorů. Vědci nyní zkoumají, zda by výskytu vyrážky zabránily také mTOR inhibitory ve formě krému.

Pacientům je doporučeno chránit se před sluncem, tzn. vyhýbat se přímému slunečnímu záření, nebo nanášet opalovací krém s UVA ochranou.

Nádory srdce

Nádory u dětí se obvykle s přibývajícím věkem zmenšují a v dospělosti bývají téměř neviditelné. Ve většině případů není tedy třeba nádory srdce operovat. Operace je nutná pouze ve vzácných případech, kdy nádory nepříznivě ovlivňují chod srdce.

Nádory ledvin

Pacientům, kterým nádory ledvin způsobují vysoký krevní tlak, jsou předepsány léky, jež krevní tlak stabilizují.

Nádory ledvin jsou zejména nebezpečné svým růstem – nádory větší než 3cm mohou vést k závažnému krvácení. K zamezení růstu se užívá mTOR inhibitor zvaný everolimus. Pakliže však u pacienta dojde ke krvácení, k jeho zástavě se aplikuje embolizace.

mTOR enhibitory

Jestliže nedochází ke krvácení ledvin, ke snížení nárustu nádorů ledvin se užívá mTOR inhibitor zvaný everolimus. Ovšem jelikož se jedná o relativně nový lék, jeho vedlejší účinky nejsou ještě plně známy.

Embolizace

Embolizace je procedura, při které dochází k zastavení přítoku okysličené krve do nádorů. Zákrok probíhá zavedením malé cévky do třísla, která se následně pomocí rentgenových snímků zavádí dále do cévního řečiště ledvin, kam je vstříknuta speciální látka zamezující přítok krve do nádoru. Zamezením přísunu krve se nádoru nedostává kyslík a živiny, čímž dochází k jeho zmenšení.

Jiné druhy léčby

Ve vyjímečných případech může dojít k závažnému narušení funkce ledvin. V takových případech může lékař doporučit

  • dialýzu – tj. přístroj sloužící k filtraci krve, nebo
  • transplantaci ledvin – tj. záměnu nefunkční ledviny za novou

Nádory plic

Ve většině případů se nádory plic léči podáváním léků. V závažnějších případech, při kterých dochází k selhání plic, je nutná operace. V nejzávažnějších případech je nutná transplantace plic.

Sirolimus

Nejnovější studie poukázaly na to, že vývoj plicních nádorů lze značně zamezit užíváním sirolimu (mTOR inhibitoru). Nicméně toho lze dosáhnout pouze tehdy, pokud se sirolimus užívá neustále (výzkumy ukázaly na to, že po ročním užívání sirolimu došlo u pacientek ke snížení symptomů a zlepšení kvality života, avšak ve chvíli, kdy pacientky sirolimus přestaly brát, funkce plic se začaly opět zhoršovat). Sirolimus doprovází také řada nepříznivých příznaků včetně pocitu nevolnosti, zácpy nebo průjmu.

Sirolimus není momentálně licencovaný – k jeho oficiálnímu schválení je třeba více studií. Nicméně ráné výsledky vypadají nadějně.

Nádory očí

Nádory očí u pacientů s tuberózní sklerózou jsou většinou malého vzrůstu; obvykle tedy nedochází k narušení funkcí oka. K narušení zraku dochází pouze výjimečně. V takovém případě může být pacientovi doporučena laserová operace, při níž dochází k přerušení cévy, která zásobuje nádory okysličenou krví – zamezením přísunu krve se nádoru přestane dostávat kyslík a živiny, čímž dojde k jeho zmenšení.

Zdroj: Web britského zdravotnictví NHS