Příčiny tuberózní sklerózy

Tuberózní skleróza je způsobena genetickou mutací, ke které dochází v jednom z následujících genů:

  • genu TSC1
  • genu TSC2

Genetické mutace

Genetické mutace jsou způsobené změnou deoxyribonukleové kyseliny (DNA) v našich genech. DNA má za úkol ukládat genetické informace, jestliže však dojde ke změně této informace, u jedince se může vyskytnou genetická porucha.

Mutace se obvykle dědí od rodičů, avšak může k ní dojít také při tvorbě spermie či vajíčka. Mutace může být způsobená také v pozdějším věku a to tehdy, pokud dojde k poruše DNA následkem vnějších vlivů, např. působením určitých chemických látek jako je radiace apod. Přestože v tomto případě nedochází k výskytu genetické poruchy následkem přenosu od rodičů, jedinec s „nově“ vyvinutou genetickou poruchou může přenést danou poruchu na své děti.

TSC1 a TSC2 geny

Oba dva druhy genů jsou zodpovědné za řízení vývoje buněk. Při tuberózní skleróze dochází ke genetické mutaci, která zasahuje schopnost genů náležitě řídit vývoj buněk, což vede k růstu mnohočetných nádorů po celém těle.

K tuberózní skleróze přenesené z rodiče na dítě dochází okolo 25 % případů; šance přenosu je stejná pro děti ženského i mužského pohlaví. Pokud jste rodič, který má jeden ze zmutovaných genů, poté riziko, že přenesete onemocnění na dítě, je 50% při každém početí. Závažnost příznaků přeneseného onemocnění se liší od případu k případu – tzn. zatímco vaše příznaky mají těžkou formu, vaše dítě nemusí být zasaženo ve stejné míře. A naopak.

V dalších 75 % dochází k mutaci z neznámých příčin – tento jev se nazývá spontánní mutace. V součastnosti neexistuje metoda, která by pravděpodobnost výskytu spontánní mutace odhalila.

Zdroj: Web britského zdravotnictví NHS