Příznaky tuberózní sklerózy

Tuberózní sklerózu obvykle doprovází vznik nezhoubných nádorů v řadě tkání.

Tyto nádory nejčastěji zasahují:

  • mozek – výskyt se odhaduje na 9 z 10 případů
  • kůži – výskyt se odhaduje na 9 z 10 případů
  • ledviny – výskyt se odhaduje na 8 z 10 případů
  • srdce – výskyt se odhaduje na 7 z 10 případů
  • oči – výskyt se odhaduje na 8 z 10 případů
  • plíce – výskyt se odhaduje na 4 z 10 případů

Bližší popis, jakým způsobem k zasažení orgánů dochází, se nachází níže.

Neurologické potíže a komplikace

Jak již bylo uvedeno výše, národy mozku jsou častým příznakem doprovázejícím tuberózní sklerózu. Jejich růst může zasáhnout řadu mozkových funkcí, což v některých případech může způsobit různé neurologické potíže a komplikace včetně:

Epilepsie

Epilepsie, neboli onemocnění, které způsobuje opakované záchvaty a dočasnou ztrátu vědomí, je nejčastějším neurologickým příznakem tuberózní sklerózy zasahující až 9 z 10 pacientů.
Bližší informace o epilepsii naleznete na webu er-sme.cz nebo spolecnost-e.cz.

Infantilní spasmy

Infantilní spasmy, což je těžší forma epilepsie, se vyskytují u cca jedné třetiny pacientů. K výskytu spasmů obvykle dochází v průběhu prvních třech měsíců života, avšak u většiny dětí vymizí před tím, než dosáhnou tří let.

Infantilní spasmy představují záchvaty, které se vyskytují jeden po druhém v krátké časové periodě – zpravidla dochází k cca 20 záchvatům – u některých dětí však může dojít až ke 100. Odhaduje se, že u 7 z 10 dětí trpících infantilními spasmy dochází k poruše mozku a poškození inteligence projevujícící se např. pomalou koordinací či pomalejší řečí.

Rozsah následků této formy epilepsie lze snížit včasnou diagnózou a související včasnou léčbou.

Poruchy intelektu (mentální retardace)

Poruchy intelektu či poruchy učení (např. dyslexie) se vyskytují téměř u poloviny osob s tuberózní sklerózou. Stupeň postižení bývá lehký až hluboký. Více informací o poruchách intelektu naleznete na webu dobromysl.cz.

Poruchy chování a poruchy vývoje

Vzhledem k způsobu, jakým tuberózní skleróza zasahuje mozek, dochází také k řadě poruch chování a vývoje. Ty mohou zahrnovat:

  • autismus (onemocnění projevující se narušenými komunikačními schopnostmi, stálými opakujícími se vzorci chování a problémy se sociálními vztahy)
  • hyperaktivitu
  • impulzivní chování
  • agresi
  • úzkostné poruchy
  • depresi
  • schizofrenii (onemocnění, které způsobuje halucinace či přeludy)
  • poruchy spánku (běžnými projevy jsou problémy s usínáním a časté noční buzení se – tyto potíže mohou být vyvolány epileptickými záchvaty)

Subependymální obrovskobuněčný astrocytom (SEGA)

V průběhu prvních pěti let života se u malého množství dětí mohou vyskytnout mnohočetné mozkové nádory, které způsobují potíže jmenované výše. U některých osob se však mohou vyvinout také velké nádory, které se nazývají SEGAs. SAGAs se mohou vyskytnout v jakémkoliv věku, avšak nejčastěji začnou narůstat po 20 letech. Ač jsou tyto nádory nezhoubné (tj. nerakovinotvorné), v 1 z 20 případů mohou narůst do velikosti, která je spojená s rizikem zamezení proudění mozkomíšního moku do mozku. Pakliže k zamezení proudění dojde, u jedince může dojít k vyvolání hydrocephalie. Její symptomy zahrnují:

  • bolest hlavy
  • pocity nevolnosti a zvracení
  • ztrátu chuti k jídlu
  • zvýšenou letargii, ospalost nebo podrážděnost
  • poruchy zraku jako je např. vidění dvojtě či rozmazaně
  • epileptické záchvaty
  • náhlou poruchu kontroly močového měchýře či střev (vedoucí např. k pomočování)

Neléčená hydrocephalie může způsobit poruchu mozku nebo, v nejhorším případě, úmrtí. Jedinec s hydrocephalií proto vyžaduje neodkladnou operaci, při které je z mozku nadbytek moku odstraněn.
Hydrocefalii se však dá předcházet – výskyt SEGAs lze určit pomocí MRI (tj. magnetickou rezonancí) a SEGAs mohou být např. následně odstraněny operací.

Poškození kůže

Poškození kůže se vyskytuje u cca 9 z 10 jedinců s tuberózní sklerózou. K poškození obvykle dochází v raném děství a může se vyskytovat ve formě:

  • světlých flíčků
  • ploch zesílené kůže
  • výrustků pod kůží nebo okolo nehtů

Nemoc často doprovází také urhy podobné akné a skvrny – obojí se vyskytuje zejména na tváři.

Nádory ledvin

Mnohočetné nádory ledvin zasahují až 8 z 10 dětí s tuberózní sklerózou. K jejich nárustu dochází zpravidla do věku pěti let. Tyto ledvinové nádory, nazývané, angiomyolipomy (AML), se skládají z krevních cév, tuku a svalů. U ledvinových nádorů o velikosti větší než 3 mm dochází občas k jejich prasknutí, což může způsobit vnitřní krvácení doprovázené náhlou bolestí. Zastavení krvácení vyžaduje v mnoha případech operaci. Prasknutí nádoru je nečatěji vyskytující se problém s ledvinami u jedinců trpící tuberózní sklerózou, které postihuje 2-3 osoby z 10.
Ledvinové nádory velkého vrůzstu mohou narušit příjem potravy a občas také způsobit potíže s funkcí ledvin, jež jsou doprovázené násedujícími symptomy:

  • únavou
  • oteklými kotníky, chodidly či rukami (k čemuž dochází následkem zadžování vody)
  • potížemi s dýcháním
  • výskytem bílkovin v moči
  • zvýšenou potřebou močit (zejména v noci)
  • svědivou pokožkou
  • pocitem nevolnosti.

Polycystická choroba ledvin

Některé osoby trpící tuberózní sklerózou jsou narozené s polycystickou chorobou ledvin. Ta se projevuje nárustem mnohočetných cyst (tj. malých váčků naplněných tekutinou). Polycystická choroba ledvin může způsobit vysoký krevní tlak (hypertenzi) a v některých případech také selhání ledvin.

Rakovina ledvin

U méně než 3 případů ze 100 se u osoby s tuberózní sklerózou vyvine rakovina ledvin. V nějčastějších případech se jedná o běžný (konvenční) renální karciom.

Nádory srdce

Až dvě třetiny novorozenců trpící tuberózní sklerózou se rodí s nádory v srdci. Tyto nádory jsou zpravidla malé a nezpůsobují žádné potíže. Narozdíl od ostatních typů nádorů doprovázejících tuberózní sklerózu, nádory v srdci se obvykle zmenší – v pozdějším věku jsou téměř k nenalezení.
Nicméně v několika málo případech nádory zablokují přísun krve do srdce, nebo způsobí arytmii (tj. nepravidelné bušení srdce).
Srdeční problémy mohou také zahrnovat:

  • závratě
  • omdlévání
  • dušnost
  • bolest hrudníku

Nádory očí

Nádory očí se vyskytují u okolo třetiny osob s tuberózní sklerózou. Tyto nádory obvykle rostou na povrchu sítnice, což je nejvnitřnější vrstva oční koule, avšak málokdy dorostou do velikosti, která by zasáhla kvalitu zraku jedince.

Nádory plic

Odhaduje se, že národy a cysty uvnitř plic se vyskytují u 40-60 % žen s tuberózní sklerózou. K jejich nárustu obvykle dochází okolo 20 -40. roku života. Důvod, proč nádory plic zasahují převážně ženy, zatímco u mužů je výskyt vzácný, není jasný.
Ve většině případů nádory a cysty plic nezpůsobují žádné potíže, nicméně k příznakům může dojít u cca 1 z 20 žen. Tyto příznaky se projevují dušností, které mohou připomínat astma. V některých případech může dojít k natržení nádoru vedoucímu ke zkolabování plic. Zkolabování plic doprovází únik vzduchu z plic – jedná se o život ohrožující stav.
Nejzávažnější případy doprovázející ženy, u kterých se vyskytují nádory plic, zahrnují selhání plic.

Zdroj: Web britského zdravotnictví NHS